Ο όρος «εξατομικευμένη θεραπεία» [personalized (individualized) therapy] αναφέρεται στη χρήση των γενετικών δεδομένων ενός ασθενούς ή ενός ατόμου γενικότερα, για την καλύτερη χορήγηση θεραπευτικής αγωγής ή/και τον προσδιορισμό της προδιάθεσης σε μια συγκεκριμένη γενετική νόσο, με απώτερο στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και τη μείωση του κόστους της ιατροφαρμακευτικής περίθαλψης. Η εξατομικευμένη θεραπεία περιλαμβάνει κυρίως τα επιστημονικά πεδία της μοριακής γενετικής διάγνωσης, της φαρμακογενετικής και της βιοπληροφορικής. Ο Iπποκράτης τον 4ο π.X. αιώνα είχε αναφέρει ότι: «...είναι σημαντικότερο να γνωρίζει κανείς τι είδους άνθρωπος πάσχει από μια ασθένεια παρά από τι είδους ασθένεια πάσχει κάποιος άνθρωπος».
Τα τελευταία χρόνια, οι πρόσφατες τεχνολογικές εξελίξεις οδήγησαν σε μια πληθώρα μεθόδων προσδιορισμού της γενετικής σύστασης (γονοτύπου), οι οποίες έφεραν την προοπτική της εξατομικευμένης θεραπείας ακόμη πιο κοντά στην πραγμάτωση. Η εξατομικευμένη θεραπεία υπόσχεται να συμβάλει στη μείωση των παρενεργειών ή/και στην αύξηση της αποτελεσματικότητας των φαρμάκων, συμβάλλοντας έτσι ουσιαστικά στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, αλλά και στη μείωση των οικονομικών επιβαρύνσεων για τα συστήματα υγείας παγκοσμίως. Υπολογίζεται ότι για την αντιμετώπιση φαρμακευτικών παρενεργειών δαπανώνται πάνω από 200 δισεκατομμύρια δολάρια ετησίως, ενώ μόνο των 25-60% των ατόμων ανταποκρίνονται ικανοποιητικά στη θεραπευτική αγωγή που τους χορηγείται.
Στις HΠA περίπου 3 εκατομμύρια συνταγογραφήσεις, σε ετήσια βάση, είναι εσφαλμένες, γεγονός που υποδηλώνει ότι οι ασθενείς υπόκεινται σε εσφαλμένη ή αναποτελεσματική αγωγή, ενώ, η δεύτερη μεγαλύτερη αιτία θανάτου στις HΠA είναι οι παρενέργειες (100.000 θάνατοι το χρόνο).
H αποτελεσματικότητα και ο μεταβολισμός ενός φαρμάκου είναι αλληλένδετα με το γενετικό πρότυπο ενός ατόμου. Yπάρχουν ασθενείς οι οποίοι ανταποκρίνονται στη θεραπευτική αγωγή, οι οποίοι δηλαδή μεταβολίζουν καλά το φάρμακο. Yπάρχουν όμως και ασθενείς στους οποίους το φάρμακο υπερμεταβολίζεται, με αποτέλεσμα να απεκκρίνεται πολύ γρήγορα από την κυκλοφορία χωρίς να έχει τον απαραίτητο χρόνο να δράσει. Ανάλογα υπάρχουν πολλοί ασθενείς που υπομεταβολίζουν το φάρμακο με αποτέλεσμα το φάρμακο να παραμένει στην κυκλοφορία περισσότερο χρόνο. Nα σημειωθεί επίσης πως κάποιοι ασθενείς, επειδή δεν μεταβολίζουν καλά το φάρμακο, παρουσιάζουν πολλές παρενέργειες. Ήδη σε ορισμένα φάρμακα, όπως τα αντιπηκτικά, στο spc του φαρμάκου περιλαμβάνoνται οδηγίες οι οποίες έχουν σχέση με τη χρήση του φαρμάκου σε ασθενείς με συγκεκριμένους πολυμορφισμούς. Aυτό σημαίνει ότι, αργότερα, ο θεράπων ιατρός θα πρέπει να συστήσει στον ασθενή να προβεί σε κάποιες γενετικές αναλύσεις πριν του χορηγήσει ένα φάρμακο, ώστε να γνωρίζει σε ποιά δοσολογία θα πρέπει να του το χορηγήσει.
Η φαρμακογενετική συνεπώς είναι ο κλάδος της φαρμακολογίας που ασχολείται με την επίδραση της γενετικής παραλλαγής στην ανταπόκριση των φαρμάκων σε ασθενείς μέσω της συσχέτισης της γονιδιακής έκφρασης ή των πολυμορφισμών ενός νουκλεοτιδίου (σημειακές μεταλλάξεις SNPs) με την αποτελεσματικότητα ή τοξικότητα του φαρμάκου. Στόχος του είναι η ανάπτυξη ορθολογικών μέσων για τη βελτιστοποίηση της φαρμακευτικής θεραπείας, σε σχέση με τον γονότυπο των ασθενών, ώστε να εξασφαλιστεί η μέγιστη αποτελεσματικότητα με ελάχιστες δυσμενείς επιπτώσεις.
Δεδομένου ότι το DNA ενός ασθενούς μπορεί να αντιπροσωπεύει έως και 95% του τρόπου με τον οποίο ανταποκρίνεται σε ένα φάρμακο, ένα φαρμακογενετικό DNA Test μπορεί να βοηθήσει στην καθοδήγηση καλύτερης συνταγογράφησης φαρμάκων προς όφελος των ασθενών.
Οφέλη από τη φαρμακογενετική :
– αποτελεσματική εξοικονόμηση κόστους
– πρόβλεψη και πρόληψη ανεπιθύμητων αντιδράσεων των φαρμάκων
– μειωμένες νοσηλείες λόγω αναποτελεσματικότητας φαρμακευτικής αγωγής
– μειωμένος κίνδυνος φαρμακευτικών αλληλεπιδράσεων
– πιο αποτελεσματικές θεραπείες
Φαρμακογενετική στη Ψυχιατρική
Το 34% όλων των πιθανών σοβαρών ΑΕ φαρμάκων του ΚΝΣ προκλήθηκαν από το γενετικό προφίλ του ασθενούς και όχι από τις αλληλεπιδράσεις φαρμάκου με άλλα φάρμακα.
Τα οφέλη από τη χρήση της φαρμακογενετικής ανάλυσης στη Ψυχιατρική είναι τα παρακάτω:
- Βέλτιστη επιλογή θεραπείας και μείωση της πιθανότητας αποτυχίας της αγωγής
Όλοι οι ψυχιατρικοί ασθενείς δεν ανταποκρίνονται στην φαρμακευτική αγωγή με τον ίδιο τρόπο και τον ίδιο βαθμό αποτελεσματικότητας
Με την φαρμακογενετική ανάλυση (PGx) η προσέγγιση “trial and error “ αποφεύγεται
- Λιγότερες Ανεπιθύμητες Ενέργειες(ΑΕ)
Η εμφάνιση σοβαρών ανεπιθύμητων ενεργειών προκαλούμενων από φάρμακα (πχ: xρόνια ηπατική ή νεφρική βλάβη, Σύνδρομο Stevens-Johnson) μπορεί να αποφευχθεί μέσω της ταυτοποίησης των πολυμορφισμών στο DNA
- Μείωση του συνολικού κόστους θεραπείας
Η μείωση της πιθανότητας εμφάνισης ΑΕ, των αποτυχημένων δοκιμών με φάρμακα, του χρόνου κλινικής ανταπόκρισης στη θεραπεία και της λήψης πολλών φαρμάκων για την αντιμετώπιση μιας πάθησης συνολικά, οδηγεί σε καθαρή μείωση του όσους υγειονομικής περίθαλψης
- Καλύτερη ποιότητα ζωής για τον ασθενή
Λήψη φαρμάκων με καλύτερο προφίλ αποτελεσματικότητας και ασφάλειας από την έναρξη της θεραπείας
Μεγαλύτερη συμμόρφωση στη θεραπεία
Μείωση απώλειας του χρόνου από την εργασία
Σε μια σειρά μελετών (παρατίθεται η σχετική βιβλιογραφία) σε ασθενείς με ψυχικές διαταραχές (μείζων κατάθλιψη, διπολική διαταραχή, σχιζοφρένεια) η φαρμακογενετική ανάλυση(PGx) οδήγησε σε αύξηση τόσο της κλινικής ανταπόκρισης όσο και της ύφεσης, σε πιο καλά ανεκτές θεραπείες, με λιγότερες ανεπιθύμητες ενέργειες και σε μείωση του κόστους περίθαλψης.
Συμπερασματικά η φαρμακογενετική είναι ιδανική για ψυχιατρικούς ασθενείς:
α) Που δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία
β) Που στο ιστορικό τους έχουν πολλές υποτροπές και νοσηλείες
γ) Που εμφανίζουν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες
δ) Που δεν συμμορφώνονται στη θεραπεία
ε) Που λαμβάνουν πολλά φάρμακα και πάσχουν από σοβαρές παθήσεις
στ) Που είναι επιφυλακτικοί με τη λήψη ψυχιατρικής αγωγής
Από το Φεβρουάριο του 2020 κυκλοφορεί στη χώρα μας τεστ φαρμακογενετικής ανάλυσης της εταιρείας IDNA GENOMICS με έδρα την Αθήνα.
Μετά από χιλιάδες ικανοποιημένους ασθενείς σε σχεδόν δύο χρόνια συνεχούς παρουσίας στον τομέα της φαρμακογενετικής ανάλυσης η εταιρεία συνεχίζει να πρωτοπορεί και να επενδύει δημιουργώντας τη δική της ψηφιακή πλατφόρμα, iDNAonline, με πρόσβαση σε αυτήν όλων των ασθενών με παθήσεις του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος.
Μέσω της ψηφιακής πλατφόρμας ο ασθενής θα μπορεί να ενημερωθεί και να βρει λύση μέσω της φαρμακογενετικής ανάλυσης. Επίσης θα μπορεί να επιλέξει το θεράποντα γιατρό του εντός ή εκτός πλατφόρμας και την πρόσβαση σε αυτόν από κοντά ή μέσω τηλειατρικής χρησιμοποιώντας τη πλατφόρμα τηλεψυχιατρικής της Melapus .
Ο ίδιος ο γιατρός έχοντας απέναντί του ένα ενημερωμένο ασθενή κερδίζει χρόνο και κόπο ως προς την ενημέρωση και την διαδικασία της φαρμακογενετικής ανάλυσης και παράλληλα μπορεί να εκμεταλλευτεί την επιλογή της τηλεδιάσκεψης με ασθενείς από όλη την Ελλάδα
Όπως πάντα ο ειδικός γιατρός είναι αυτός που θα επιλέξει την κατάλληλη εξατομικευμένη αγωγή για τον ασθενή του με τη τεχνολογία ως εργαλείο για το β.